MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-200009010-00005

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2000

Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS): a history in pictures.

Battaglia A, Carey J C, Viskochil D H, Cederholm P, Opitz J M

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a well known chromosomal disorder, due to a deletion of distal chromosome 4p. The classical gestalt is striking and poses few diagnostic problems. However, due to the difficulty of detecting very small deletions by standard cytogenetics, diagnosis can be sometimes very difficult, particularly in older patients. In this paper we show the changes, occurring over time, in facial appearance of affected individuals, to improve insight into the evolution of the phenotype, and to increase its diagnostic potential.

Для цитирования: Battaglia A, Carey J C, Viskochil D H, Cederholm P, Opitz J M. Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS): a history in pictures.. Clinical dysmorphology. 2000. DOI: 10.1097/00019605-200009010-00005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.