MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1999

Mosaic normal/15q11-q13 duplication associated with developmental delay but normal phenotype.

Goossens E, Decock P, Potgieter S, Fryns J P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a proximal duplication in the long arm of chromosome 15 (15q11-15q13) in mosaic with a normal cell line in a 4-year-old boy presenting developmental delay and history of seizures, but normal phenotype.

Для цитирования: Goossens E, Decock P, Potgieter S, Fryns J P. Mosaic normal/15q11-q13 duplication associated with developmental delay but normal phenotype.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1999.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.