Clinical genetics · 1993
MCA/MR syndrome with features of Hallermann-Streiff syndrome and 4q deficiency/14q duplication.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fryns J P, Borghgraef M, Lemmens F, van den Berghe H
Аннотация
In this report we present the clinical history and findings in a female newborn with 4q deficiency/14q duplication, the unbalanced product of a paternal t(4;14)(q33;q32). The clinical symptoms and signs observed in this child up to the age of 14 months were most compatible with the diagnosis of Hallermann-Streiff syndrome.