Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1993

MCA/MR syndrome with features of Hallermann-Streiff syndrome and 4q deficiency/14q duplication.

Fryns J P, Borghgraef M, Lemmens F, van den Berghe H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

In this report we present the clinical history and findings in a female newborn with 4q deficiency/14q duplication, the unbalanced product of a paternal t(4;14)(q33;q32). The clinical symptoms and signs observed in this child up to the age of 14 months were most compatible with the diagnosis of Hallermann-Streiff syndrome.

Для цитирования: Fryns J P, Borghgraef M, Lemmens F, van den Berghe H. MCA/MR syndrome with features of Hallermann-Streiff syndrome and 4q deficiency/14q duplication.. Clinical genetics. 1993. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03866.x.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Chromosome Aberrations Chromosome Banding Chromosome Deletion Chromosome Disorders Chromosomes, Human, Pair 14 Chromosomes, Human, Pair 4 Facial Bones Female Follow-Up Studies Humans Infant, Newborn Intellectual Disability Natal Teeth Skull Syndrome Translocation, Genetic

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения