Annals of hematology · 2026
Expanding the PKLR mutation spectrum: discovery of two novel variants in two pediatric cases of pyruvate kinase deficiency.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sakalian Oliver, Huguenin Yoann, Pissard Serge, Augis Vanessa, Weinmann Laurent, Fuster Valérie, Lagarde Marie, Badour Elise, Aladjidi Nathalie, Boutin Julian, Dulucq Stéphanie
Аннотация
Diagnosing neonatal pyruvate kinase (PK) deficiency is challenging, especially when early transfusions render conventional testing inconclusive. Genetic testing, however, is not influenced by transfusions and can provide, in most cases, a definitive diagnosis. We report two unrelated infants with symptomatic PK deficiency, both compound heterozygous for PKLR mutations, including two undescribed missense variants (c.865C>T; p.(Arg289Trp) and c.1016A>G; p.(Asp339Gly)). These cases underscore the critical role of molecular testing -particularly hereditary hemolytic anemia next-generation sequencing (NGS) panels-in confirming the diagnosis when enzymatic assays are unfeasible, further shortening time to diagnosis in congenital hemolytic anemias.