Children (Basel, Switzerland) · 2022
Pulmonary Vein Stenosis Associated with Germline PIK3CA Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yung Delphine, Freeman Kaitlyn, Mirzaa Ghayda
Аннотация
Pulmonary vein stenosis is a rare and frequently lethal childhood disease. There are few known genetic associations, and the pathophysiology is not well known. Current treatments include surgery, interventional cardiac catheterization, and more recently, medications targeting cell proliferation, which are not uniformly effective. We present a patient with PVS and a PIK3CA mutation, who demonstrated a good response to the targeted inhibitor, alpelisib.