MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgme.2010.10.001

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism · 2010

4-Hydroxybutyric aciduria associated with catheter usage: a diagnostic pitfall in the identification of SSADH deficiency.

Wamelink M M C, Roos B, Jansen E E W, Mulder M F, Gibson K M, Jakobs C

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency is a slowly progressive to static neurological disorder featuring elevated concentrations of 4-hydroxybutyric acid in body fluids. We present two patients with elevated 4-hydroxybutyric acid in urine which was later shown to be linked to catheter usage.

Для цитирования: Wamelink M M C, Roos B, Jansen E E W, Mulder M F, Gibson K M, Jakobs C. 4-Hydroxybutyric aciduria associated with catheter usage: a diagnostic pitfall in the identification of SSADH deficiency.. Molecular genetics and metabolism. 2010. DOI: 10.1016/j.ymgme.2010.10.001.

Предметные рубрики MeSH

4-ButyrolactoneAmino Acid Metabolism, Inborn ErrorsCathetersDevelopmental DisabilitiesFemaleHumansHydroxybutyratesInfantInfant, NewbornMaple Syrup Urine DiseaseSuccinate-Semialdehyde Dehydrogenase
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.