MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/01.wnl.0000262043.53386.22

Медицинская библиотека · Neurology · 2007

A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21.

Stevanin G, Paternotte C, Coutinho P, Klebe S, Elleuch N, Loureiro J L, Denis E, Cruz V T, Dürr A, Prud'homme J-F, Weissenbach J, Brice A, Hazan J

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are a group of neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity of the lower limbs. Here, we performed a genome-wide linkage analysis on a consanguineous family presenting an autosomal recessive form of HSP associated with mild mental retardation, brainstem dysraphia, and clinically asymptomatic cerebellar atrophy. We have mapped the disease locus SPG32 to chromosome 14q12-q21 within a 30-cM interval, which excludes the atlastin gene.

Для цитирования: Stevanin G, Paternotte C, Coutinho P, Klebe S, Elleuch N, Loureiro J L, Denis E, Cruz V T, Dürr A, Prud'homme J-F, Weissenbach J, Brice A, Hazan J. A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21.. Neurology. 2007. DOI: 10.1212/01.wnl.0000262043.53386.22.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.