Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2000
An adult patient with a distal interstitial 14q deletion: clinical report and literature review.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
We report a patient with an interstitial 14q32.1-->q32.3 deletion and review the literature. The adult patient presented with moderate mental retardation, a friendly behavior and a non-specific phenotype. The deletion seemed to be terminal but with FISH probes appeared to be interstitial. Comparison with other 14q terminal and interstitial deletion patients reported in literature and those with a ring 14 chromosome is given.
Для цитирования: Spruijt L, Van Der Blij-Philipsen M, Engelen J J, Schrander-Stumpel C T. An adult patient with a distal interstitial 14q deletion: clinical report and literature review.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2000.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.