American journal of medical genetics · 1993
Pericentric inversion of chromosome 6 in a patient with cleidocranial dysplasia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nienhaus H, Mau U, Zang K D, Henn W
Аннотация
We describe a male patient with a pericentric inversion of chromosome 6 and classic cleidocranial dysplasia (CCD), mild to moderate mental retardation, hearing deficiency, and unusual facial appearance. We conclude that there is a causal relationship between the chromosomal disorder and the CCD.