MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320460605

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Pericentric inversion of chromosome 6 in a patient with cleidocranial dysplasia.

Nienhaus H, Mau U, Zang K D, Henn W

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a male patient with a pericentric inversion of chromosome 6 and classic cleidocranial dysplasia (CCD), mild to moderate mental retardation, hearing deficiency, and unusual facial appearance. We conclude that there is a causal relationship between the chromosomal disorder and the CCD.

Для цитирования: Nienhaus H, Mau U, Zang K D, Henn W. Pericentric inversion of chromosome 6 in a patient with cleidocranial dysplasia.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320460605.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.