MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1990
Direct duplication 16q11.1----16q13 is not associated with a typical dysmorphic syndrome.
Клинический случайСтатьяОбзорПеревод пока не подготовлен
Аннотация
In this report we present a 3-year-old girl with partial trisomy of the long arm of chromosome 16 due to a direct duplication 16q11.1----q13 (karyotype: 46, XX, dir dup(16) (pter----cen----q11.1----q13::q11.1----q13::q13----qter]. She presented moderate mental retardation and severe hyperkinetic behaviour. Slight dysmorphic stigmata but no internal anomalies were found.
Для цитирования: Fryns J P, Kleczkowska A, Decock P, Van den Berghe H. Direct duplication 16q11.1----16q13 is not associated with a typical dysmorphic syndrome.. Annales de genetique. 1990.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.