Медицинская библиотека · Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association · 2000

Antenatal Bartter syndrome with sensorineural deafness: refinement of the locus on chromosome 1p31.

Vollmer M, Jeck N, Lemmink H H, Vargas R, Feldmann D, Konrad M, Beekmann F, van Den Heuvel L P, Deschenes G, Guay-Woodford L M, Antignac C, Seyberth H W, Hildebrandt F, Knoers N V

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

BACKGROUND

Recently a locus for antenatal Bartter syndrome associated with sensorineural deafness was mapped to human chromosome 1p31 in a single consanguineous Bedouin family (Brennan et al. Am J Hum Genet 1998; 62: 355-361).

METHODS

By haplotype analysis we demonstrate linkage to this locus in nine consanguineous families with antenatal Bartter syndrome associated with sensorineural deafness.

RESULTS

The critical interval compatible with linkage was refined to 4.0 cM by two novel recombinational events with markers D1S2661 and D1S475.

CONCLUSION

We thereby confirmed this gene locus and distinguished this clinical subtype from other variants of Bartter syndrome as a new disease entity.

Для цитирования: Vollmer M, Jeck N, Lemmink H H, Vargas R, Feldmann D, Konrad M, Beekmann F, van Den Heuvel L P, Deschenes G, Guay-Woodford L M, Antignac C, Seyberth H W, Hildebrandt F, Knoers N V. Antenatal Bartter syndrome with sensorineural deafness: refinement of the locus on chromosome 1p31.. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association. 2000. DOI: 10.1093/ndt/15.7.970.

Предметные рубрики MeSH

Bartter Syndrome Centromere Chromosome Mapping Chromosomes, Human, Pair 1 Consanguinity Female Fetus Genetic Markers Haplotypes Hearing Loss, Sensorineural Humans Male Recombination, Genetic

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.