Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America · 1985
6-Phosphogluconolactonase deficiency, a hereditary erythrocyte enzyme deficiency: possible interaction with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beutler E, Kuhl W, Gelbart T
Аннотация
Partial deficiency of 6-phosphogluconolactonase (EC 3.1.1.31) of the erythrocytes was discovered as an autosomal dominant disorder. Hemolytic anemia occurred in an individual who had inherited both the gene for 6-phosphogluconolactonase deficiency and that for deficiency of a nonhemolytic variant of glucose-6-phosphate dehydrogenase (EC 1.1.1.49). It is proposed that the interaction of this hereditary erythrocyte abnormality with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency may explain hemolysis in some other patients who have inherited polymorphic variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase.