MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.arcped.2004.12.020

Медицинская библиотека · Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie · 2005

[Angelman syndrome and intracranial aneurysm: fortuitous association or commune genetic predisposition?].

Meyer Witte S, Espil-Taris C, Cenraud C, Le Brun S, Loiseau H, Chateil J F, Lacombe D, Pédespan J M

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Although the pathogenesis of cerebral aneurysms has been studied intensively, it is yet poorly understood. However, a genetic predisposition to this pathology has been often suspected. We describe a patient with both intracranial aneurysm and Angelman syndrome. Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation, inappropriate laughter, absent speech, dysmorphic facial features and seizures. It is due to genetic abnormalities of chromosome 15. Cerebral aneurysms are sometimes associated with inherited diseases like autosomal dominant polycystic kidney disease. Moreover several candidate genes have been analysed, to search for genetic variants which might be associated with the occurrence of intracranial aneurysms. Our question is: is the association described in our observation fortuitous or do these diseases share a same genetic predisposition? Our observation also supports the hypothesis of a genetic participation in the genesis of cerebral aneurysms.

Для цитирования: Meyer Witte S, Espil-Taris C, Cenraud C, Le Brun S, Loiseau H, Chateil J F, Lacombe D, Pédespan J M. [Angelman syndrome and intracranial aneurysm: fortuitous association or commune genetic predisposition?].. Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 2005. DOI: 10.1016/j.arcped.2004.12.020.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.