Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia) · 2004
Angelman syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mahmood Fatima N, Ali Fouad A, Ali Ayman K
Аннотация
Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation, absence of speech, bursts of laughter, ataxia, seizure disorder and facial dysmorphism. This report describes the first 3 children with Angelman syndrome from Bahrain. The diagnosis was based on clinical features and confirmed by the presence of microdeletion of 15q11q13 using fluorescence in situ hybridization.