MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia) · 2004

Angelman syndrome.

Mahmood Fatima N, Ali Fouad A, Ali Ayman K

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Angelman syndrome is characterized by severe mental retardation, absence of speech, bursts of laughter, ataxia, seizure disorder and facial dysmorphism. This report describes the first 3 children with Angelman syndrome from Bahrain. The diagnosis was based on clinical features and confirmed by the presence of microdeletion of 15q11q13 using fluorescence in situ hybridization.

Для цитирования: Mahmood Fatima N, Ali Fouad A, Ali Ayman K. Angelman syndrome.. Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia). 2004.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.