Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1988

Pallister-Killian mosaic syndrome with emphasis on the adult phenotype.

Quarrell O W, Hamill M A, Hughes H E

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report on a 36-year-old man with profound mental retardation, "coarse" face, and epilepsy. Recognition of the adult phenotype of the Pallister-Killian mosaic syndrome was a prerequisite to directing the cytogenetic analysis.

Для цитирования: Quarrell O W, Hamill M A, Hughes H E. Pallister-Killian mosaic syndrome with emphasis on the adult phenotype.. American journal of medical genetics. 1988. DOI: 10.1002/ajmg.1320310417.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Adult Aneuploidy Chromosome Aberrations Chromosome Disorders Chromosomes, Human, Pair 12 Genetic Testing Humans Male Mosaicism Phenotype

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения