American journal of medical genetics · 1984
Direct intrachromosomal duplication of 16q and heritable fragile site fra (10) (q25) in the same patient.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Romain D R, Frazer A G, Columbano-Green L M, Parfitt R G, Smythe R H, Chapman C J
Аннотация
We describe a woman with profound mental retardation and a direct duplication of 16q and fragile site fra(10)(q25). The identification and possible origin of the duplicated 16q is discussed along with the clinical manifestations. To our knowledge this is the first direct duplication of 16q to be reported. The karyotype is shown to be 46,XX, dir dup (16) (q11.2----q13).