American journal of diseases of children (1960) · 1979
Trisomy in the distal end of the long arm of chromosome 3. A condition clinically similar to the Cornelia de Lange syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sciorra L J, Bahng K, Lee M L
Аннотация
A patient had a trisomy for the distal portion of the third chromosome. The major clinical features were failure to thrive, profound mental retardation, dysmorphic head shape, a short nose, anteverted nares, long eyelashes, synophrys, characteristic mouth, and short stature. The similarities between the clinical picture and the Cornelia de Lange syndrome are very striking.