Clinical cardiology · 2010
Gaucher disease with communicating hydrocephalus and cardiac involvement.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cindik N, Ozcay F, Süren D, Akkoyun I, Gökdemir M, Varan B, Alehan F, Ozbek N, Tokel K
Аннотация
A 14-year-old female with Gaucher disease presented with hydrocephalus, corneal opacities, cirrhosis, and cardiac valvular involvement. A homozygous D409H mutation was identified. She underwent surgery for aortic and mitral valve replacement. Because of severe calcification of the aortic root, no successful valve replacement was performed. She died on the third day after the explorative cardiac surgery. Cardiac abnormalities represent a life-threatening presentation of the homozygous D409H mutation. Identification of this type is essential prior to initiating appropriate therapy with enzyme replacement and cardiac corrective surgery.