Acta neurologica Belgica · 2025
Eyelid twitching in MuSK-myasthenia gravis.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zouvelou Vasiliki, Tzavella Dimitra, Zambelis Thomas
Аннотация
A 22-year-old female suffering from MuSK-myasthenia gravis presented with fatigable eyelid ptosis, fluctuated bulbar symptoms and bilateral eyelid twichings which were greatly reinforced after tight closure of eyes and contraction of orbicularis oculi muscles. The patient never received acetylcholinesterase inhibitor treatment. Persistent twichings, irrespectively of clinical status, were signs of cholinergic hyperactivity. MuSK antibodies disrupt MuSK-collagen Q interaction with resultant deficient binding of acetylcholinesterase at synaptic cleft and impaired breakdown of acetylcholine. In myasthenia gravis, clinical signs of cholinergic hyperactivity may point to seropositivity of MuSK antibodies with therapeutic implications in clinical practice.