MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1186/s13024-026-01000-9

Медицинская библиотека · Molecular neurodegeneration · 2026

In vivo detection of pathologic α- synuclein and TDP-43 in the skin and olfactory mucosa of a patient with Parkinson's disease-like phenotype carrying the p.Thr272Serfs*10 GRN mutation.

Caroppo Paola, Aprea Vittoria, Villa Cristina, Dellarole Ilaria Linda, Romeo Aurora, Rossi Giacomina, Ciullini Arianna, Burato Anna, Prioni Sara, Grisoli Marina, Legname Giuseppe, Simmini Giulia, Luppino Alessia, Mazzetti Samanta, Moda Fabio, Devigili Grazia

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We describe a patient carrying the GRN p.Thr272Serfs*10 mutation, who presented with parkinsonism at onset and later developed prodromal frontotemporal dementia, in whom seed amplification assay on olfactory mucosa and skin analyses suggest mixed TDP-43 and α-synuclein co-pathology, highlighting how combining these techniques could provide a comprehensive approach to investigate the underlying neuropathological process.

Для цитирования: Caroppo Paola, Aprea Vittoria, Villa Cristina, Dellarole Ilaria Linda, Romeo Aurora, Rossi Giacomina, Ciullini Arianna, Burato Anna, Prioni Sara, Grisoli Marina, Legname Giuseppe, Simmini Giulia, Luppino Alessia, Mazzetti Samanta, Moda Fabio, Devigili Grazia. In vivo detection of pathologic α- synuclein and TDP-43 in the skin and olfactory mucosa of a patient with Parkinson's disease-like phenotype carrying the p.Thr272Serfs*10 GRN mutation.. Molecular neurodegeneration. 2026. DOI: 10.1186/s13024-026-01000-9.

Предметные рубрики MeSH

Humansalpha-SynucleinDNA-Binding ProteinsParkinson DiseaseSkinOlfactory MucosaMutationPhenotypeProgranulinsFrontotemporal DementiaMaleFemale
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.