Stem cell research · 2026
Generation of human induced pluripotent stem cell line derived from dilated cardiomyopathy with compound heterozygous TTN and TAB2 variants.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yuan Weihua, Gao Qiang, Liu Xiwang, Ying Liyang, Zhang Xicheng, Fan Xiangming
Аннотация
Dilated cardiomyopathy (DCM) represents the most prevalent form of cardiomyopathy. Multiple genetic variants are linked to DCM severity. We have established a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line derived from a DCM patient harboring the p.M17164T (c.51491T>C) and p.Y138C (c.413A>G) mutations in the Titin (TTN) gene, as well as the p.Q3_S5del (c.9_17del) deletion in the TAB2 gene. The established iPSCs exhibited a normal karyotype (46, XX) and expressed pluripotency markers, successfully differentiating into cardiomyocytes. This cell line serves as a valuable resource for investigating the pathogenic mechanisms underlying DCM associated with TTN and TAB2 variants.