m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Research square · 2025

Prevalence of deleterious variants in cardiomyopathy genes in early-onset atrial fibrillation.

СтатьяПрепринтНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Lundegaard Pia, Vad Oliver, Vilaseca Quim, Beyer Astrid, Paludan-Müller Christian, Andreasen Laura, Svendsen Jesper

Аннотация

Atrial fibrillation (AF) is a common cardiac arrhythmia associated with an increased risk of stroke, heart failure, and death. Recent studies suggest that early-onset AF increases the risk of developing heart failure and dilated cardiomyopathy. This study aims to identify genetic variants in a large set of cardiomyopathy genes among early-onset AF individuals. We conducted targeted sequencing of 29 cardiomyopathy-associated genes in 478 individuals from a Danish cohort with early AF onset. Additionally, we analyzed whole exome sequencing data from 374,289 individuals from the UK Biobank, including 29,108 individuals with AF. 8.8% of the Danish individuals with early-onset AF carry truncating variants in cardiomyopathy-associated genes. The prevalence of truncating variants in the UK Biobank analysis ranges from 3.8% in the group with early AF onset to 1.4% in the group without AF diagnosis. This suggests that genetic testing for cardiomyopathy could be relevant in selected individuals with early AF diagnosis.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты