Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) · 2013
Arrayed primer extension microarray for the analysis of genes associated with congenital stationary night blindness.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vaidla Kadri, Uksti Janne, Zeitz Christina, Oitmaa Eneli
Аннотация
Arrayed primer extension (APEX) is a microarray-based genotyping method that enables to simultaneously analyze hundreds of known mutations in the genome. APEX-based microarrays are successfully used for molecular diagnostics of various genetic disorders. Congenital stationary night blindness (CSNB) is a rare retinal disease caused by mutations in genes involved in phototransduction cascade and signaling from photoreceptors to adjacent neurons in the retina. As CSNB is clinically and genetically heterogeneous, the identification of the underlying cause of the disease can be challenging. In this chapter, we describe an APEX-based method for the analysis of genes associated with CSNB.