Stem cell research · 2026
Generation of two iPSC lines each carrying a stop codon mutation, c.366T > A (p.Y122X) and c.1657C > T (p.R553X), in the CFTR gene from the parental line PCIi033-A using CRISPR/Cas9.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simonneau Benjamin, Mienanzambi Stecy, Baghdoyan Sandrine, Cailleret Michel, Simon Stéphanie, Ruckebusch Odile, Vrablikova Barbora, Giraud-Triboult Karine, Kassar Lina El, Fanen Pascale, Duriez Bénédicte
Аннотация
Cystic fibrosis is a recessive genetic disease due to mutations in the CFTR gene. Approximately 80% of patients carry the CFTR-F508del mutation and may benefit from the triple therapy Kaftrio®. However, patients with other rare mutations that prevent the production of the CFTR protein, such as nonsense mutations, have no available treatments. With CRISPR/Cas tools, we generate two iPSC lines bearing stop-codon mutations (c.366T > A and c.1657C > T) in the commercialized iPSC PCIi033-A. Both cell lines retained the characteristics of iPSCs. Differentiation of those iPSCs into lung epithelia could be a promising strategy for studying CFTR defects and developing readthrough strategies.