European journal of dermatology : EJD · 2011
Leukonychia totalis associated with multiple pilar cysts: report of a five-generation family: FLOTCH syndrome?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rodríguez-Lojo Romina, Del Pozo Jesús, Sacristán Felipe, Barja Juan, Piñeyro-Molina Francisca, Pérez-Varela Lucia
Аннотация
The association of familial totalis leukonychia with multiple pilar cysts is a rare condition that could represent a separate syndromic entity. Since Bauer described a family with totalis leukonychia and sebaceous cysts in 1920, only four new affected families have been reported. We report a five-generation family with a total leukonychia and multiple pilar cysts on the scalp. The hypothesis of a deficiency of a gene regulating the structure of keratin has been postulated but the exact genetic mechanism has not been yet determined. In our family, no other keratinizing structures were involved.