Endocrinology and metabolism clinics of North America · 2017
Genetic Diseases of Vitamin D Metabolizing Enzymes.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jones Glenville, Kottler Marie Laure, Schlingmann Karl Peter
Аннотация
Vitamin D metabolism involves 3 highly specific cytochrome P450 (CYP) enzymes (25-hydroxylase, 1α-hydroxylase, and 24-hydroxylase) involved in the activation of vitamin D3 to the hormonal form, 1,25-(OH)2D3, and the inactivation of 1,25-(OH)2D3 to biliary excretory products. Mutations of the activating enzymes CYP2R1 and CYP27B1 cause lack of normal 1,25-(OH)2D3 synthesis and result in rickets whereas mutations of the inactivating enzyme CYP24A1 cause build-up of excess 1,25-(OH)2D3 and result in hypercalcemia, nephrolithiasis, and nephrocalcinosis. This article reviews the literature for 3 clinical conditions. Symptoms, diagnosis, treatment, and management of vitamin D-dependent rickets and idiopathic infantile hypercalcemia are discussed.