Cureus · 2024
Behavioral Changes in a Pediatric Patient With Sotos Syndrome: A Case Emphasizing the Importance of Coordinated Care.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hichkad Tristan, Guld Emma E, Assi Gabriella
Аннотация
Sotos syndrome is a rare overgrowth condition characterized by tall stature, distinctive facial features, and learning disabilities. It is primarily caused by a microdeletion of the nuclear receptor-binding set domain protein 1 (NSD1) gene on chromosome 5q35. Patients often present with various clinical manifestations, including tall stature, precocious puberty, cardiac anomalies, and mild intellectual disability. Management of Sotos syndrome involves a multidisciplinary approach due to its complex nature and potential comorbidities. This case discusses the management of a 10-year-old female with a known gene mutation consistent with Sotos syndrome that presented to the clinic with behavioral changes, and highlights the importance of integrated care models when addressing complex clinical scenarios.