MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2025-269164

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2025

Abnormal DHR is not always synonymous with a diagnosis of chronic granulomatous disease.

Noorsaeed Sundus Mohammed Wali M, Alizadehfar Reza, Mazer Bruce D, McCusker Christine T

СтатьяКлинический случайПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Myeloperoxidase (MPO) deficiency is a rare inherited neutrophil disorder associated with an increased risk of infections. We present a case of a male child with no underlying medical conditions who presented with a difficult-to-manage renal abscess, enterococcal urosepsis and an abnormal dihydro-rhodamine 123 test. On genetic evaluation, he was found to have a homozygous mutation in the MPO gene, leading to the diagnosis of MPO deficiency. This case highlights the clinical importance of MPO activity in the clearance of specific microorganisms. MPO deficiency should be considered in the differential diagnosis of paediatric patients with difficult-to-manage abscesses.

Для цитирования: Noorsaeed Sundus Mohammed Wali M, Alizadehfar Reza, Mazer Bruce D, McCusker Christine T. Abnormal DHR is not always synonymous with a diagnosis of chronic granulomatous disease.. BMJ case reports. 2025. DOI: 10.1136/bcr-2025-269164.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.