Annals of neurology · 2017
Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lornage Xavière, Malfatti Edoardo, Chéraud Chrystel, Schneider Raphaël, Biancalana Valérie, Cuisset Jean-Marie, Garibaldi Matteo, Eymard Bruno, Fardeau Michel, Boland Anne, Deleuze Jean-François, Thompson Julie, Carlier Robert-Yves, Böhm Johann, Romero Norma B, Laporte Jocelyn
Аннотация
Congenital myopathies are phenotypically and genetically heterogeneous. We describe homozygous truncating mutations in MYPN in 2 unrelated families with a slowly progressive congenital cap myopathy. MYPN encodes the Z-line protein myopalladin implicated in sarcomere integrity. Functional experiments demonstrate that the mutations lead to mRNA defects and to a strong reduction in full-length protein expression. Myopalladin signals accumulate in the caps together with alpha-actinin. Dominant MYPN mutations were previously reported in cardiomyopathies. Our data uncover that mutations in MYPN cause either a cardiac or a congenital skeletal muscle disorder through different modes of inheritance. Ann Neurol 2017;81:467-473.