European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society · 2003
What's new in neuromuscular disorders? The congenital myopathies.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jungbluth Heinz, Sewry Caroline A, Muntoni Francesco
Аннотация
The congenital myopathies are a heterogeneous group of early-onset neuromuscular conditions with characteristic findings on muscle biopsy, comprising central core disease, minicore myopathy (multi-minicore disease), nemaline myopathy and myotubular myopathy. Recent years have seen genetic resolution of a proportion of these conditions. The following review summarizes recent genetic findings in the congenital myopathies and outlines implications for our understanding of their pathophysiological basis and their relation to other neuromuscular disorders.