Annals of neurology · 2005
Pick bodies in a family with presenilin-1 Alzheimer's disease.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Halliday Glenda M, Song Yun Ju C, Lepar Gila, Brooks William S, Kwok John B, Kersaitis Cindy, Gregory Gillian, Shepherd Claire E, Rahimi Farid, Schofield Peter R, Kril Jillian J
Аннотация
Presenilin-1 (PS-1) mutations can cause Pick's disease without evidence of Alzheimer's disease (AD). We describe a family with a PS-1 M146L mutation and both Pick bodies and AD. Sarkosyl-insoluble hyperphosphorylated tau showed three bands consistent with AD, although dephosphorylation showed primarily three-repeat isoforms. M146L mutant PS-1 may predispose to both Pick's disease and AD by affecting multiple intracellular pathways involving tau phosphorylation and amyloid metabolism.
Предметные рубрики MeSH
AgedAged, 80 and overAlzheimer DiseaseBlotting, WesternDNA Mutational AnalysisFamily HealthFemaleGenetic Predisposition to DiseaseHumansImmunohistochemistryLeucineMaleMembrane ProteinsMethionineMiddle AgedMutationNeurofibrillary TanglesPick Disease of the BrainPlaque, AmyloidPostmortem ChangesPresenilin-1tau Proteins