Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2025
[Progress in research on syndromic deafness associated with variants of CREBBP gene].
СтатьяОбзорАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liang Mingjing, Pang Xiuhong
Аннотация
CREBBP gene encodes the transcriptional co-activator CREB-binding protein. This protein can participate in cell growth, differentiation and development through a variety of signal transduction pathways. Variants in this gene may cause syndromic deafness by affecting signal transduction pathways and development of skeletal and nervous systems. This review has summarized the structure and function of the CREBBP gene and the pathogenetic mechanism of syndromic deafness caused by CREBBP gene variants, with an aim to provide a basis for clinical diagnosis and treatment.