Stem cell research · 2023
Generation of an induced pluripotent stem cell line from a Huntington's disease patient with a long HTT-PolyQ sequence.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miller Duncan C, Lisowski Pawel, Genehr Carolin, Wanker Erich E, Priller Josef, Prigione Alessandro, Diecke Sebastian
Аннотация
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by an abnormal length of CAG repeats in the gene HTT, leading to an elongated poly-glutamine (poly-Q) sequence in huntingtin (HTT). We used non-integrative Sendai virus to reprogram fibroblasts from a patient with juvenile onset HD to induced pluripotent stem cells (iPSCs). Reprogrammed iPSCs expressed pluripotency-associated markers, exhibited a normal karyotype, and following directed differentiation generated cell types belonging to the three germ layers. PCR analysis and sequencing confirmed the HD patient-derived iPSC line had one normal HTT allele and one with elongated CAG repeats, equivalent to ≥180Q.