MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/database/baae109

Медицинская библиотека · Database : the journal of biological databases and curation · 2024

RettDb: the Rett syndrome omics database to navigate the Rett syndrome genomic landscape.

Cillari Nico, Neri Giuseppe, Pisanti Nadia, Milazzo Paolo, Borello Ugo

СтатьяDatasetПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder occurring almost exclusively in females and leading to a variety of impairments and disabilities from mild to severe. In >95% cases, RTT is due to mutations in the X-linked gene MECP2, but the molecular mechanisms determining RTT are unknown at present, and the complexity of the system is challenging. To facilitate and provide guidance to the unraveling of those mechanisms, we developed a database resource for the visualization and analysis of the genomic landscape in the context of wild-type or mutated Mecp2 gene in the mouse model. Our resource allows for the exploration of differential dynamics of gene expression and the prediction of new potential MECP2 target genes to decipher the RTT disorder molecular mechanisms. Database URL: https://biomedinfo.di.unipi.it/rett-database/.

Для цитирования: Cillari Nico, Neri Giuseppe, Pisanti Nadia, Milazzo Paolo, Borello Ugo. RettDb: the Rett syndrome omics database to navigate the Rett syndrome genomic landscape.. Database : the journal of biological databases and curation. 2024. DOI: 10.1093/database/baae109.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.