Stem cell research · 2024
Generation of human induced pluripotent stem cell lines derived from four Rett syndrome patients with MECP2 mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mori Miyu, Yoshii Shoko, Noguchi Michiya, Takagi Daigo, Shimizu Tomoya, Ito Hidenori, Matsuo-Takasaki Mami, Nakamura Yukio, Takahashi Satoru, Hamada Hiromichi, Ohnuma Kiyoshi, Shiohama Tadashi, Hayashi Yohei
Аннотация
Rett syndrome is characterized by severe global developmental impairments with autistic features and loss of purposeful hand skills. Here we show that human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from four Japanese female patients with Rett syndrome are generated from peripheral blood mononuclear cells using Sendai virus vectors. The generated hiPSC lines showed self-renewal and pluripotency and carried heterozygous frameshift, missense, or nonsense mutations in the MECP2 gene. Since the molecular pathogenesis caused by MECP2 dysfunction remains unclear, these cell resources are useful tools to establish disease models and develop new therapies for Rett syndrome.