Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2026
A Single-Kindred Cluster of Val122Ile Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: Subclinical Case Series of Three Japanese Patients.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tsuruda Toshihiro, Kodama Narukuni, Tanahashi Toshihiro, Suiko Yosuke, Yamamoto Kinuko, Komaki Soichi, Moribayashi Kohei, Terakawa Chiharu, Iwai Minayo, Sakai Katsuya, Shiomi Kazutaka, Terada Tamasa, Nakada Hiroshi, Ogata Miyuki, Tanaka Miyo, Yamashita Atsushi, Iida Hiroyuki, Matsuura Yunosuke, Kaikita Koichi
Аннотация
Transthyretin Val122Ile variant carriers are at risk of developing heart failure, with this variant being observed in individuals of Western African ancestry. We encountered three patients carrying this variant in a single kindred from southern Japan. The detection of amyloid in the carpal tunnel tissue prompted comprehensive clinical evaluation, confirming cardiac involvement. Speckle-tracking echocardiography and cardiac magnetic resonance imaging revealed age-related progression of myocardial involvement predominantly affecting the basal inferoseptum. The transthyretin Val122Ile variant is associated with poor clinical outcomes. Clinicians should be aware that this variant can also be sporadically present in elderly Japanese patients with cardiomyopathy or heart failure.