The Journal of the Association of Physicians of India · 2011
Dyskeratosis congenita with portal hypertension of unknown etiology.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Redkar Neelam N, Pandey Dharmendra B, Jerajani H R, Padhiyar Rupal, Dhokare Aniruddha
Аннотация
Dyskeratosis Congenita (DKC) is a rare progressive bone marrow disorder associated with multi-systemic involvement. It is also characterized by triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Liver cirrhosis and portal hypertension are said to be uncommon among these patients. We hereby report a case of an adult male who presented with pancytopenia, abnormal skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Skin biopsies along with clinical features confirmed the case. Imaging studies were reported as suggestive of and portal hypertension. Liver biopsy done but non-conclusive. Patient's one son and one daughter also had similar skin pigmentation.