The Journal of investigative dermatology · 2001
Novel keratin 17 mutations in pachyonychia congenita type 2.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Smith F J, Coleman C M, Bayoumy N M, Tenconi R, Nelson J, David A, McLean W H
Аннотация
Pachyonychia congenita type 2 is an inherited ectodermal dysplasia characterized by hypertrophic nail dystrophy and multiple pilosebaceous cysts. Focal nonepidermolytic palmoplantar keratoderma, natal teeth, and pili torti may also be present. Epithelial tissues affected in pachyonychia congenita type 2 express the keratin pair K6b/K17. Here, we report three novel heterozygous mutations in the K17 gene (KRT17A) in patients presenting with pachyonychia congenita type 2. These mutations, R94-98del (deletion of the peptide sequence RLASY) and missense mutations R94P and L95Q, are all within the 1A domain hotspot for pathogenic keratin mutations.