Neurology international · 2019
Delayed diagnosed atypical case of Andersen-Tawil syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burakgazi Ahmet Z
Аннотация
Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of periodic paralysis, cardiac arrhythmias and distinctive dysmorphic features. Due to its rarity and high degree of clinical and phenotypic variability, a diagnosis of ATS can be very perplexing and challenging. Herein, an atypical case of ATS with a complicated presentation that caused an approximately 11-year delay in diagnosis is reported. The patient made a full recovery with acetazolamide after the diagnosis. The case and its management are presented with an updated literature review.