MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4081/ni.2019.8180

Медицинская библиотека · Neurology international · 2019

Delayed diagnosed atypical case of Andersen-Tawil syndrome.

Burakgazi Ahmet Z

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Andersen-Tawil syndrome (ATS) is characterized by a triad of periodic paralysis, cardiac arrhythmias and distinctive dysmorphic features. Due to its rarity and high degree of clinical and phenotypic variability, a diagnosis of ATS can be very perplexing and challenging. Herein, an atypical case of ATS with a complicated presentation that caused an approximately 11-year delay in diagnosis is reported. The patient made a full recovery with acetazolamide after the diagnosis. The case and its management are presented with an updated literature review.

Для цитирования: Burakgazi Ahmet Z. Delayed diagnosed atypical case of Andersen-Tawil syndrome.. Neurology international. 2019. DOI: 10.4081/ni.2019.8180.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.