MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1159/000336191

Медицинская библиотека · Molecular syndromology · 2012

A 380-kb Duplication in 7p22.3 Encompassing the LFNG Gene in a Boy with Asperger Syndrome.

Vulto-van Silfhout A T, de Brouwer A F M, de Leeuw N, Obihara C C, Brunner H G, de Vries B B A

СтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

De novo genomic aberrations are considered an important cause of autism spectrum disorders. We describe a de novo 380-kb gain in band p22.3 of chromosome 7 in a patient with Asperger syndrome. This duplicated region contains 9 genes including the LNFG gene that is an important regulator of NOTCH signaling. We suggest that this copy number variation has been a contributive factor to the occurrence of Asperger syndrome in this patient.

Для цитирования: Vulto-van Silfhout A T, de Brouwer A F M, de Leeuw N, Obihara C C, Brunner H G, de Vries B B A. A 380-kb Duplication in 7p22.3 Encompassing the LFNG Gene in a Boy with Asperger Syndrome.. Molecular syndromology. 2012. DOI: 10.1159/000336191.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.