Pediatrie · 1993
[Hydroxy-methyl-glutaryl-coenzyme A lyase deficiency manifesting as Reye's syndrome in a 3-year-old girl].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karcher C, Rousselot J M, Lefebvre E, Vidailhet M
Аннотация
The authors report on one case of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase (HMG-Co A lyase) deficiency in a 3 year-old girl, presenting as Reye's syndrome. Urinary organic profile suggested this inherited metabolic disease; decreased activity of HMG-Co A lyase was demonstrated in cultured fibroblasts. The metabolic etiologies of Reye's syndrome are summarized; clinical, biological, and therapeutic assessment of HMG Co A lyase deficiency are developed. The pattern of organic aciduria must be studied in all patients presenting with Reye's syndrome.