Neurology · 1990
Electron transfer flavoprotein: ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO) deficiency in an adult.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bell R B, Brownell A K, Roe C R, Engel A G, Goodman S I, Frerman F E, Seccombe D W, Snyder F F
Аннотация
A 19-year-old woman with mild myopathic symptoms from age 6 and fasting intolerance presented with a Reye-like syndrome and a myopathy. Investigations disclosed a lipid storage myopathy, type II glutaric acidemia, and carnitine deficiency in skeletal muscle. Riboflavin and carnitine treatment corrected the metabolic abnormalities and she improved clinically. She later died from pulmonary complications secondary to aspiration. Subsequent studies established electron transfer flavoprotein: ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO) deficiency (fibroblast ETF:QO activity was 2.9 mU/mg, normal range is 14.1 +/- 3.8 mU/mg) as the cause of her illness. This is the first documented case of ETF:QO diagnosed in an adult.