EMBO molecular medicine · 2023
Autosomal recessive pathogenic MSTO1 variants in hereditary optic atrophy.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gerber Sylvie, Lessard Lola, Rouzier Cécile, Ait-El-Mkadem Saadi Samira, Ameli Roxana, Thobois Stéphane, Abouaf Lucie, Bouhour Françoise, Kaplan Josseline, Putoux Audrey, Pegat Antoine, Rozet Jean-Michel
Аннотация
Gerber et al report 2 autosomal recessive pathogenic Misato homolog 1 (MSTO1) variants causing hereditary optic atrophy and raise concerns about a previously identified dominant variant of MSTO1 by Gal et al (2017).