MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2025.103706

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2025

Generation of two induced pluripotent stem cell lines carrying the CDH23 c.1515-12G > A variant.

Zaw Khine, Fernando Milan, Zhang Dan, Chen Shang-Chih, Carvalho Livia S, Gonzalez-Cordero Anai, Lamey Tina M, Thompson Jennifer A, McLaren Terri L, Chen Fred K, McLenachan Samuel

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Autosomal recessive Usher syndrome (USH) is the most common inherited deaf-blindness disease, affecting one in 30,000 people worldwide.Here, we established two lines of induced pluripotent stem cells (iPSC) from a 48-year-old male carrier of a heterozygous NM_022124.6: c.1515-12G > A mutation in the CDH23 gene associated with USH type 1D. The reprogrammed iPSC lines had a normal karyotype, expressed pluripotency markers and showed the ability to differentiate into the three major developmental layers during embryoid body differentiation.

Для цитирования: Zaw Khine, Fernando Milan, Zhang Dan, Chen Shang-Chih, Carvalho Livia S, Gonzalez-Cordero Anai, Lamey Tina M, Thompson Jennifer A, McLaren Terri L, Chen Fred K, McLenachan Samuel. Generation of two induced pluripotent stem cell lines carrying the CDH23 c.1515-12G > A variant.. Stem cell research. 2025. DOI: 10.1016/j.scr.2025.103706.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.