Медицинская библиотека · Biomedicines · 2023

Несовершеннолетний дерматомоцит и инфантильный церебральный паралич: синдром Аикарди-Гутерес, тип 5, с новелом мутации в SAMHD1-A Case Report.

Sorokina Lubov S, Raupov Rinat K, Kostik Mikhail M

Клинический случайСтатьяМашинный перевод · не проверен

Аннотация

ВВЕДЕНИЕ

Синдром аикарди-Гутереса (AGS) представляет собой моногенную интерферопатию, характеризующуюся ранним наступлением, дисрегуляцией кожи (железные повреждения), мозгом и иммунной системой (февер, гепатомагали, глаукомой, артритом, миоситом и аутоиммунной активностью). Болезнь выглядит как инфекция TORCH (токсоплазмоз, другие, Рубелла, цитомегаловирус, герпес) с ранней энцефалопатией, приводящей к серьезным нейропсихологическим расстройствам. ОПИСАНИЕ: Шестилетняя девочка с первого года своей жизни страдала от общих припадков, приступов лихорадки, тяжелой психической задержки развития двигателя и спастистического тетрапарезиса. Два ее старших брата умерли в юном возрасте от предполагаемого детского церебрального паралича (ИПЦ). Другие братья и сестры (младший брат и две старшие сестры) так же здоровы, как и их родители. Девочке был поставлен диагноз дерматомозит у несовершеннолетних в возрасте 5,5 лет. На КТ были обнаружены басальная ганглиа, перивентральная и кальциляция мозга; гипоплазия каллосум-корпуса; и лейкодистрофия. Счёт IFN-I был в 12 раз выше обычного. Ранее не описанный нуклеотидный вариант c.434G > C (chr 20:36935104C > G; NM_015474) был обнаружен в экзоне 4 гена SAMHD1 в гомозигном состоянии, что привело к замене аминокислоты p.R145P. Был диагностирован синдром Аикарди-Гутьерс 5. Ее лечение включало кортикостероиды, метотрексат и тофаситиниб 5 мг дважды в день и способствовало улучшению здоровья. Следующие КТ мозга изображают ранее обнаруженные изменения без признака кальцификации.

ВЫВОДЫ

Ранняя диагностика АТУ имеет крайне важное значение, поскольку она позволяет своевременно начинать лечение. Своевременное лечение, в свою очередь, может помочь избежать развития/прогресса конечных организационных повреждений, включая серьезные неврологические осложнения и раннюю смерть. Необходимо распространять информацию об АГС среди неврачей, неонатологий, специалистов по инфекционным заболеваниям и педиатров. Требуется многодисциплинарный коллективный подход.

Для цитирования: Sorokina Lubov S, Raupov Rinat K, Kostik Mikhail M. Juvenile Dermatomyositis and Infantile Cerebral Palsy: Aicardi-Gouteres Syndrome, Type 5, with a Novel Mutation in SAMHD1-A Case Report.. Biomedicines. 2023. DOI: 10.3390/biomedicines11061693.

Название и аннотация на языке оригинала

Juvenile Dermatomyositis and Infantile Cerebral Palsy: Aicardi-Gouteres Syndrome, Type 5, with a Novel Mutation in SAMHD1-A Case Report.

INTRODUCTION

Aicardi-Gouteres syndrome (AGS) is a monogenic interferonopathy characterized by early onset, dysregulation of skin (chilblain lesions), brain, and immune systems (fever, hepatomegaly, glaucoma, arthritis, myositis, and autoimmune activity). The disease looks like TORCH (Toxoplasmosis, Others, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes) infection with early-onset encephalopathy resulting in severe neuropsychological disability.

CASE DESCRIPTION: A six-year-old girl has been suffering from generalized seizures, fever episodes, severe psychomotor development delay, and spastic tetraparesis since the first year of her life. Her two elder brothers died at a young age from suspected infantile cerebral palsy (ICP). Other siblings (younger brother and two elder sisters) are as healthy as their parents. The girl was diagnosed with juvenile dermatomyositis at 5.5 years. Basal ganglia, periventricular, and cerebellum calcifications; hypoplasia of the corpus callosum; and leukodystrophy were detected on CT. The IFN-I score was 12 times higher than normal. The previously not described nucleotide variant c.434G > C (chr 20:36935104C > G; NM_015474) was detected in exon 4 of the SAMHD1 gene in the homozygous state, leading to amino acid substitution p.R145P. Aicardi-Goutières syndrome 5 was diagnosed. Her treatment included corticosteroids, methotrexate, and tofacitinib 5 mg twice a day and it contributed to health improvements. The following brain CT depicted the previously discovered changes without the sign of calcification spreading.

CONCLUSIONS

Early diagnosis of AGS is highly important as it allows starting treatment in a timely manner. Timely treatment, in return, can help avoid the development/progression of end-organ damage, including severe neurological complications and early death. It is necessary to spread information about AGS among neurologists, neonatologists, infectious disease specialists, and pediatricians. A multidisciplinary team approach is required.

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.