Stem cell research · 2021
Generation of iPSC line from MYH7 R403L mutation carrier with severe hypertrophic cardiomyopathy and isogenic CRISPR/Cas9 corrected control.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fontaine Vincent, Duboscq-Bidot Laetitia, Jouve Charlène, Hamlin Matthieu, Curjol Angélique, Briand Véronique, Janiak Philip, Hulot Jean-Sébastien, Pruniaux-Harnist Marie-Pierre, Charron Philippe, Villard Eric
Аннотация
MYH7 is a major gene responsible for hypertrophic cardiomyopathy (HCM). From patient's skin fibroblasts, we derived an iPSC line (CDGEN1.16) harboring the heterozygous MYH7 R403L mutation, a hot-spot codon in HCM. We subsequently corrected the mutated codon using CRISPR/Cas9 editing and obtained the isogenic control line (CDGEN1.16.40.5) preserving the genomic background of the patient. Both lines were pluripotent and could be efficiently committed to beating cardiomyocytes (CM) suitable for subsequent cell or pseudo-tissue study of HCM pathology.